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ESPECTRO MUTACIONAL DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE EN ESPAÑA: ESTUDIO DE 284 CASOS

29 octubre, 2019

RESUMEN

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.500 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X. En esta enfermedad se observa una ausencia total de la distrofina, generalmente debida a mutaciones en el gen DMD, que altera la pauta de lectura y en torno al 80% de los casos son debidos a deleciones y duplicaciones de uno o más exones.

Métodos: Se han revisado 284 casos de varones diagnosticados genéticamente de DMD entre los años 2007 y 2014. Estos pacientes provienen de 8 hospitales españoles de referencia que cubren la mayor parte del territorio español. Para la identificación de las mutaciones se realizaron las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa multiplex, MLPA y secuenciación.

Vieiteza; P. Gallano; L. González-Quereda; S. Borrego; I. Marcos; J.M. Millán;  T. Jairo; C. Prior; J. Molano;  M.J. Trujillo-Tiebas; J. Gallego-Merlo;  M. García-Barcina;  M. Fenollar; C. Navarro

2017

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04_021 |

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