30 octubre, 2019
RESUMEN
El síndrome de microdeleción 1q21.1 es una enfermedad rara, provocado por una diminuta deleción 1.35 Mb recurrente en la región 1q21. Los individuos con esta alteración genética pueden tener una amplia gama de manifestaciones clínicas. Algunos de los casos estudiados no presentan síntomas, mientras que otros muestran características fenotípicas como pueden ser microcefalia, retraso en el desarrollo, rasgos dismórficos y convulsiones. Este trabajo reporta el caso de un niño de 40 meses de edad, al que se le detecta esta alteración, a la edad aproximada de 12 meses, mediante estudio genético Microarray; basado en la hibridación genómica comparada (Comparative Genomic Hybridization) ( a- CGH en adelante). Presenta rasgos dismórficos faciales, microcefalia así como retraso en su desarrollo psicomotor.
Ana Isabel Cañada Ruiz
2016
